Cinsiyet Belirleme - PGT Nedir?

Cinsiyet belirleme PGT testi sırasında doğal olarak elde edilen bir bilgidir. Test esasen kromozomları saymak ve sağlıklı embriyoları seçmek amacıyla yapılırken, cinsiyeti belirleyen XX (kadın) ve XY (erkek) kromozomlarının varlığı da bu analiz sırasında ortaya çıkar. “PGT ne demek?” sorusunun yanıtı “preimplantasyon genetik test” ifadesinin kısaltmasıdır. Dolayısıyla PGT ile cinsiyet öğrenmek ya da belirlemek mümkün hale gelir. Bu durum özellikle aile dengesi sağlamak isteyen çiftler arasında ilgi görür. Örneğin yalnızca erkek çocuğu olan bir çift, kız bebek sahibi olmak için bu yönteme başvurabilir. Bu durum bazı ülkelerde etik nedenlerle kısıtlanırken, bazı merkezlerde belirli kriterleri karşılayan çiftlere sunulmaktadır.

PGT Nedir?

“PGT nedir?” için PGT tüp bebek sürecinde genetik sağlığı güvence altına alan bir tarama yöntemidir. Preimplantasyon genetik tanı embriyolarda genetik durumların tespit edilmesi amacıyla uygulanan ileri bir yöntemdir. “Preimplantasyon genetik tanı nedir?” sorusu, tüp bebek tedavisinde embriyoların genetik olarak incelenmesi anlamına gelir. PGT yani preimplantasyon genetik tarama tüp bebek tedavisinin bir parçası olarak uygulanan, embriyoların rahme transfer edilmeden önce genetik açıdan incelenmesini sağlayan ileri düzey bir test yöntemidir. Temel amacı genetik hastalık taşıyan ya da kromozomal anomali riski olan embriyoların belirlenmesi ve yalnızca genetik olarak sağlıklı olanların transfer edilmesidir. PGT-A embriyolarda kromozom sayısı ve yapısal anomalilerin tespitinde kullanılan bir yöntemdir. “PGT-M nedir?” ise tek gen hastalıklarının saptanması için uygulanan özel bir PGT türüdür. PGT-M belirli kalıtsal hastalıkların taşıyıcısı olan çiftler için uygulanan genetik tanı yöntemidir. “PGT SR nedir?” sorusunun yanıtı olan PGT SR translokasyon gibi kromozom dengesizliklerini inceleyen ileri düzey bir testtir.

PGT Neden Yapılır?

Preimplantasyon Genetik Testleme (PGT), yardımcı üreme teknolojileri kapsamında uygulanan ileri düzey bir genetik tarama yöntemidir. Embriyoların rahim içine transfer edilmeden önce genetik olarak değerlendirilmesini sağlar. Bu testin uygulanmasının başlıca amacı, genetik açıdan sağlıklı embriyoların seçilerek gebelik sürecinin başarı şansının artırılmasıdır. PGT cinsiyet belirleme aşağıdaki tıbbi ve klinik gerekçelerle uygulanabilir:

• Kalıtsal Genetik Hastalıkların Önlenmesi: PGT, belirli genetik mutasyonları taşıyan bireylerde, bu mutasyonların gelecek nesillere aktarılmasının önüne geçmek amacıyla uygulanabilir. Tek gen hastalıkları (monojenik hastalıklar) grubuna giren, kalıtsal geçiş gösteren rahatsızlıkların embriyo düzeyinde saptanması sayesinde yalnızca taşıyıcı olmayan embriyoların transferi sağlanır. Böylece hastalığın nesiller arası geçiş riski ortadan kaldırılabilir.

• Kromozomal Anomalilerin Tespiti: İnsan embriyolarında görülebilecek sayısal ya da yapısal kromozom bozuklukları, embriyonun gelişimini, implantasyonunu ve gebeliğin devamlılığını olumsuz etkileyebilir. PGT yöntemi ile cinsiyet belirleme bu tür kromozomal anomalilerin (örneğin trizomi 21, trizomi 18, monozomi X) embriyo transferi öncesinde tespit edilmesine olanak tanır. Bu sayede implantasyon oranları artırılırken, düşük yapma riski azaltılabilir.

• İleri Anne Yaşına Bağlı Risklerin Azaltılması: Kadın yaşı ilerledikçe, özellikle 35 yaş üzeri bireylerde, oositlerdeki kromozomal ayrılma hataları nedeniyle anöploidi riski artar. Bu durum embriyo kalitesini ve gebelik başarısını doğrudan etkiler. PGT, ileri yaş grubundaki bireylerde genetik olarak sağlıklı embriyoların tespitini mümkün kılar ve bu sayede gebelik şansı korunabilir.

• Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Sebep Araştırması: Tekrarlayan düşüklerin altında yatan nedenler arasında embriyoya ait kromozomal bozukluklar önemli bir yer tutar. PGT ile yapılan genetik tarama sayesinde bu tip bozukluklar erken dönemde tespit edilebilir ve gebelik kayıplarının önlenmesine yönelik embriyo seçimi gerçekleştirilebilir.

• İmplantasyon Başarısızlıklarında Embriyo Kalitesinin Değerlendirilmesi: Birden fazla tüp bebek denemesinde başarısızlık yaşanmasının nedenlerinden biri de embriyolarda genetik uyumsuzlukların bulunmasıdır. PGT, embriyoların genetik bütünlüğünü inceleyerek yalnızca implantasyon potansiyeli yüksek olanların seçilmesini sağlar. Bu da tüp bebek uygulamalarındaki genel başarı oranlarını olumlu yönde etkileyebilir.

• Cinsiyetle Bağlantılı Genetik Hastalıkların Eliminasyonu: Bazı genetik hastalıklar yalnızca belirli bir cinsiyette klinik olarak belirgin hale gelir. Bu tür hastalıkların önlenmesi amacıyla PGT uygulanarak embriyoların cinsiyeti tespit edilebilir ve hastalığın ortaya çıkma olasılığı bulunan cinsiyete sahip embriyolar dışlanabilir. Bu uygulama yalnızca tıbbi gereklilik içeren durumlarla sınırlıdır.

• Elektif Tek Embriyo Transferi (eSET) İçin Seçici Kriter Sağlanması: Günümüzde çoğul gebeliklerin önlenmesi adına tek embriyo transferi yaklaşımı giderek daha fazla benimsenmektedir. PGT ile genetik olarak en sağlıklı ve implantasyon potansiyeli yüksek embriyoların belirlenmesi, eSET uygulamalarında başarı şansını artırmak açısından önemli bir kriter sunar.

• Embriyo Dondurma Sürecinin Optimize Edilmesi: Tüp bebek tedavisinde dondurulacak embriyoların genetik sağlamlık açısından ön değerlendirmeye tabi tutulması, gelecekteki transferlerin başarısını doğrudan etkileyebilir. Preimplantasyon genetik testi ile embriyoların genetik açıdan elverişliliği önceden tespit edilerek, sadece transfer için uygun olanlar saklanır. Bu da hem zaman hem de kaynak açısından verimli bir planlama süreci sunar.

Cinsiyet Belirleme Ne Kadar Doğru Sonuç Verir?

PGT yöntemi ile hamile kalanlar genetik olarak sağlıklı embriyoların transferiyle gebelik şansını artırmaktadır. Preimplantasyon genetik tanı yöntemleri ile yapılan cinsiyet belirleme %99’a yakın doğruluk oranı sunar çünkü cinsiyet, doğrudan embriyonun genetik yapısı üzerinden değerlendirilir. Dolayısıyla ultrasonla tahmin edilen cinsiyetten çok daha bilimsel ve güvenilirdir. Bu işlem gebelik garantisi sunmaz. Sağlıklı ve istenen cinsiyette embriyo seçilse bile gebelik oluşması birçok faktöre bağlıdır. “PGT nasıl yapılır?” için bu işlem embriyodan birkaç hücre alınarak genetik incelemeye tabi tutulmasıyla gerçekleştirilir.

Cinsiyet Belirleme Nasıl Yapılır?

“Preimplantasyon genetik tanı nasıl yapılır?” için bu yöntem embriyo gelişiminin belirli evresinde hücre örneği alınarak laboratuvarda analiz edilmesiyle açıklanır. PGT yapılabilmesi için öncelikle klasik bir tüp bebek (IVF) süreci başlatılır. “PGT yöntemi nedir?” sorusunun yanıtı embriyoların kromozom yapısının incelendiği bir laboratuvar tekniğidir. Yumurtalar toplanır, döllenme sağlanır ve embriyolar laboratuvar ortamında geliştirilir. Embriyolar beşinci ya da altıncı günlerinde blastokist aşamasına ulaştığında, birkaç hücre örneği alınarak genetik laboratuvara gönderilir. “PGT sonucu kaç günde çıkar?” için sonuçlar laboratuvar yoğunluğuna bağlı olarak genellikle 5 ila 10 gün içinde elde edilir. Test sonuçları genellikle 1-2 hafta içinde elde edilir. Bu süreçte embriyolar dondurularak saklanır. Sonuçlara göre genetik olarak sağlıklı ve istenen cinsiyette olan embriyo seçilerek rahme transfer edilir.

“PGT testi nedir?” bu test embriyodan alınan hücre örneğinin laboratuvar ortamında genetik olarak analiz edilmesidir. “PGT ücreti ne kadar?” için fiyat değişkendir. Preimplantasyon genetik tanı fiyatı uygulanan test türüne ve laboratuvar koşullarına göre değişiklik gösterebilir. Aynı zamanda PGT testi fiyatı test kapsamına ve merkez politikasına göre farklılık gösterebilir. Embriyo seçimi, laboratuvar analizi ve tedavi planlaması aşamalarında her detay titizlikle değerlendirilir. Bu sayede sağlıklı bir gebelik elde edilmesi hedeflenir.

Konu hakkında detaylı bilgi almak için Op. Dr. Esra Çabuk Cömert ile iletişime geçebilirsiniz.